Rasgo
Fluid-filled cyst in spinal cord
Nombre clínico: Syringomyelia
Dilated, glial-lined cavity in spinal cord. This cavity does not communicate with the central canal, and usually is between the dorsal columns unilaterally or bilaterally along the side of the cord.
Resumen
- También conocido como
- Syrinx
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Fluid-filled cyst in spinal cord. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Siempre | En 1 afección |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Siempre | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Siempre | En 1 afección |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Siempre | En 1 afección |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBLN1fibulin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACY1aminoacylase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCNQcyclin Q | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FEM1Bfem-1 homolog B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXF1forkhead box F1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LEMD3LEM domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH2notch receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| NFIAnuclear factor I A | No registrado | En 1 afección |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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