GALK1

Informe revisado relevante para este gen

• Galactosemia

  • Autosómica recesiva

    Incluye la galactosemia clásica (GALT) y las deficiencias de galactocinasa (GALK1), epimerasa (GALE) y mutarrotasa (GALM), que pueden causar enfermedad potencialmente mortal en recién nacidos, problemas hepáticos o cataratas; la variante Duarte común, por sí sola, normalmente no causa enfermedad.

    • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
    • 6 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    ▶Accionabilidad

    Conocerlo permite retirar de inmediato la galactosa de la dieta, lo que previene la enfermedad aguda del recién nacido y, en la deficiencia de galactocinasa, las cataratas.

Estructura de GALK1

Los exones suman 1,4 kb de los 7,3 kb del gen; 1179 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de GALK1

Genes vinculados a las mismas afecciones

• GALEUDP-galactose-4-epimeraseComparte 1 afección
• GALMgalactose mutarotaseComparte 1 afección
• GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseComparte 1 afección

Rasgos asociados a GALK1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GALK1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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