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Gen

GALM

galactose mutarotase

Resumen

Localización citogenética
2p22.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 38.666.114–38.734.765 (GRCh38)
Exones
7 exones en 68,7 kb
Proteína
342 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000272252.10NM_138801.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Galactosemia

    • Autosómica recesiva

      Incluye la galactosemia clásica (GALT) y las deficiencias de galactocinasa (GALK1), epimerasa (GALE) y mutarrotasa (GALM), que pueden causar enfermedad potencialmente mortal en recién nacidos, problemas hepáticos o cataratas; la variante Duarte común, por sí sola, normalmente no causa enfermedad.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite retirar de inmediato la galactosa de la dieta, lo que previene la enfermedad aguda del recién nacido y, en la deficiencia de galactocinasa, las cataratas.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GALM

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica GALM. GALM y 10 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 38.200.440 hasta 39.200.439.Cromosoma 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbATL2: 38.293.942–38.377.438, hebra inversaATL2HNRNPLL: 38.561.891–38.603.586, hebra inversaHNRNPLLGALM: 38.666.114–38.734.765, hebra directaGALMSRSF7: 38.743.599–38.751.498, hebra inversaSRSF7GEMIN6: 38.751.534–38.785.002, hebra directaGEMIN6DHX57: 38.797.724–38.875.943, hebra inversaDHX57MORN2: 38.875.969–38.882.709, hebra directaMORN2: 38.875.991–38.929.071, hebra directaARHGEF33: 38.889.839–38.975.468, hebra directaARHGEF33SOS1: 38.962.206–39.124.345, hebra inversaSOS1CDKL4: 39.167.972–39.243.983, hebra inversaCDKL4Diagrama de GALM: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 38.666.114–38.666.351, 238 basesExón 2: 38.675.912–38.676.066, 155 basesExón 3: 38.681.280–38.681.486, 207 basesExón 4: 38.689.813–38.689.894, 82 basesExón 5: 38.729.556–38.729.697, 142 basesExón 6: 38.731.735–38.731.909, 175 basesExón 7: 38.733.488–38.734.765, 1278 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 68,7 kb del gen; 1029 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GALM

2

posiciones en GALM donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 68,7 kb de GALM, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GALM: galactose mutarotase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/galm

Vancouver

Dante Labs. Gen GALM: galactose mutarotase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/galm

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