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Gen

HGD

homogentisate 1,2-dioxygenase

Resumen

Localización citogenética
3q13.33
Coordenadas
Cromosoma 3: 120.628.172–120.682.239 (GRCh38)
Exones
14 exones en 54,1 kb
Proteína
445 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
HGO
Símbolos anteriores
AKU
Transcrito MANE Select
ENST00000283871.10NM_000187.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Alcaptonuria

    • Autosómica recesiva

      Una enfermedad metabólica caracterizada por la acumulación de ácido homogentísico (HGA) y de su producto de oxidación, el ácido benzoquinona acético (BQA), en diversos tejidos (p. ej., cartílago, tejido conjuntivo) y fluidos corporales (orina, sudor). Provoca que la orina se oscurezca al exponerse al aire, una pigmentación gris azulada de la esclerótica y el hélix auricular (ocronosis), y una afección articular incapacitante que compromete tanto las articulaciones axiales como las periféricas (artropatía ocronótica).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de HGD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica HGD. HGD y 7 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 120.155.206 hasta 121.155.205.Cromosoma 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbGPR156: 120.164.645–120.285.426, hebra inversaGPR156LRRC58: 120.324.509–120.349.412, hebra inversaLRRC58FSTL1: 120.392.293–120.596.764, hebra inversaFSTL1NDUFB4: 120.596.273–120.602.507, hebra directaNDUFB4HGD: 120.628.172–120.682.239, hebra inversaHGDRABL3: 120.684.938–120.742.993, hebra inversaRABL3GTF2E1: 120.742.370–120.783.368, hebra directaGTF2E1STXBP5L: 120.908.072–121.424.761, hebra directaSTXBP5LDiagrama de HGD: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 14: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 120.628.172–120.628.529, 358 basesExón 13: 120.633.147–120.633.328, 182 basesExón 12: 120.638.455–120.638.581, 127 basesExón 11: 120.641.589–120.641.693, 105 basesExón 10: 120.644.319–120.644.443, 125 basesExón 9: 120.646.267–120.646.366, 100 basesExón 8: 120.646.973–120.647.052, 80 basesExón 7: 120.647.877–120.647.911, 35 basesExón 6: 120.650.774–120.650.865, 92 basesExón 5: 120.652.592–120.652.651, 60 basesExón 4: 120.670.427–120.670.532, 106 basesExón 3: 120.674.901–120.674.989, 89 basesExón 2: 120.675.792–120.675.863, 72 basesExón 1: 120.682.097–120.682.239, 143 bases141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 54,1 kb del gen; 1338 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HGD

140

posiciones en HGD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 54,1 kb de HGD, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HGD: homogentisate 1,2-dioxygenase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hgd

Vancouver

Dante Labs. Gen HGD: homogentisate 1,2-dioxygenase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hgd

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