APRT

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Διαταραχές μεταβολισμού πουρινών και πυριμιδινών

  • Ανεπάρκεια αδενινο φωσφοριβοσυλτρανσφεράσηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στο APRT, οδηγεί σε λιθίαση των νεφρών από 2,8-διυδροξυαδενίνη και σε βλάβη των νεφρών από κρυστάλλους, η οποία συχνά παραλείπεται ή διαγιγνώσκεται εσφαλμένα.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση σας επιτρέπει θεραπεία με αλλοπουρινόλη ή φεβουξοστάτη και επαρκή πρόσληψη υγρών, πράγματα που μπορούν να προλάβουν την νεφρική ανεπάρκεια.

Πώς είναι διαταγμένο το APRT

Τα εξόνια αποτελούν 0,9 kb από τα 2,6 kb του γονιδίου· 543 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το APRT

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το APRT

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το APRT. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα