Merkmal

Craniocervical junction constriction

Congenital or acquired abnormalities of the occipital bone, foramen magnum, or first two cervical vertebrae that decrease the space for the lower brain stem and cervical cord. These malformations can lead to cranial nerve compression, vertebral artery compression, and obstructive hydrocephalus.

HPO HP:6000920

Auch genannt: Tight craniocervical junction, Tight craniovertebral junction
Körpersystem: Abnormality of the musculoskeletal system

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1 Gen mit Craniocervical junction constriction verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Craniocervical junction constriction auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal cervical spine morphology

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.