Merkmal
Bowed calf bone
Klinische Bezeichnung: Fibular bowing
A bending or abnormal curvature of the fibula.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen12 Gene mit Bowed calf bone verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Bowed calf bone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SERPINH1serpin family H member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VDRvitamin D receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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