Merkmal

Absence of tears in the eyes

Klinische Bezeichnung: Alacrima

The complete absence of aqueous tear production. Typically, this is clinically measured by a Schirmer I test result of 0 millimeters of wetting on the filter paper strip after 5 minutes.

HPO HP:0000522

Auch genannt: Absent tear secretion, 0 mm wetting on Schirmer I test, Absent lacrimal fluids, Absent lacrimation on Schirmer I test, Absent tear flow on Schirmer I test, Absolute aqueous tear deficiency on Schirmer I test
Körpersystem: Abnormality of the eye

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19 Gene mit Absence of tears in the eyes verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absence of tears in the eyes auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
AAASaladin WD repeat nucleoporin	Immer	In 2 Erkrankungen
CLDN10claudin 10	Immer	In 1 Erkrankung
FGF10fibroblast growth factor 10	Immer	In 1 Erkrankung
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Immer	In 1 Erkrankung
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A	Immer	In 2 Erkrankungen
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin	Immer	In 1 Erkrankung
PAX1paired box 1	Immer	In 1 Erkrankung
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	Immer	In 1 Erkrankung
SLC12A2solute carrier family 12 member 2	Immer	In 1 Erkrankung
SOX10SRY-box transcription factor 10	Immer	In 1 Erkrankung
TP63tumor protein p63	Immer	In 1 Erkrankung
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
NGLY1N-glycanase 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
DSTdystonin	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
MADDMAP kinase activating death domain	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SETBP1SET binding protein 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Decreased tear secretion

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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