Merkmal
Holes in parietal bones
Klinische Bezeichnung: Parietal foramina
The presence of symmetrical and circular openings (foramina) in the parietal bone ranging in size from a few millimeters to several centimeters wide.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Openings in parietal bones, Persistent foramina of the parietal bones, Symmetrical, oval defects in the parietal bone, Symmetrical, oval parietal bone defects
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen14 Gene mit Holes in parietal bones verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Holes in parietal bones auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| MSX2msh homeobox 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Immer | In 2 Erkrankungen |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHF21APHD finger protein 21A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPS19ribosomal protein S19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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