Merkmal
Enlarged brain
Klinische Bezeichnung: Megalencephaly
Diffuse enlargement of the entire cerebral hemispheres leading to macrocephaly (with or without overlying cortical dysplasia).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Macrencephaly
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen35 Gene mit Enlarged brain verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Enlarged brain auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CCND2cyclin D2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ASPAaspartoacylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXH1forkhead box H1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GAS1growth arrest specific 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX3SIX homeobox 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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