Merkmal
Eyelid spasm
Klinische Bezeichnung: Blepharospasm
A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Eyelid twitching, Involuntary closure of eyelid, Spontaneous closure of eyelid
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen42 Gene mit Eyelid spasm verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Eyelid spasm auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ANO3anoctamin 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDCdopa decarboxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HPCAhippocalcin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYOCmyocilin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBPTATA-box binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATN1atrophin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHN1chimerin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPceruloplasmin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CPLX1complexin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FTLferritin light chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| THAP1THAP domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DRD5dopamine receptor D5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
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Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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