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Gen

CYBRD1

cytochrome b reductase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q31.1
Koordinaten
Chromosom 2: 171.522.474–171.558.129 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 35,7 kb
Protein
286 Aminosäuren
Auch bekannt als
DCYTB, FLJ23462, FRRS3, CYB561A2
MANE-Select-Transkript
ENST00000321348.9NM_024843.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hämochromatose

    • Hereditäre Hämochromatose

      Eine vererbbare Stoffwechselstörung, die durch eine Eisenansammlung im Gewebe gekennzeichnet ist.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Aderlass, Eisenchelattherapie, eisenarme Ernährung, Familienscreening

Aufbau von CYBRD1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der CYBRD1 liegt. CYBRD1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 171.040.302 bis 172.040.301.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbTLK1: 170.990.823–171.231.314, Minus-StrangTLK1METTL8: 171.315.746–171.434.802, Minus-StrangMETTL8DCAF17: 171.434.217–171.491.318, Plus-StrangDCAF17CYBRD1: 171.522.474–171.558.129, Plus-StrangCYBRD1DYNC1I2: 171.687.409–171.750.179, Plus-StrangDYNC1I2SLC25A12: 171.781.168–171.999.859, Minus-StrangSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, Plus-StrangHAT1METAP1D: 171.999.935–172.083.989, Plus-StrangMETAP1DDiagramm von CYBRD1: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 1: 171.522.474–171.522.738, 265 BasenExon 2: 171.541.585–171.541.793, 209 BasenExon 3: 171.553.346–171.553.500, 155 BasenExon 4: 171.554.524–171.558.129, 3.606 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 35,7 kb des Gens aus; 861 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CYBRD1-Gen: cytochrome b reductase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cybrd1

Vancouver

Dante Labs. CYBRD1-Gen: cytochrome b reductase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cybrd1

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