Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

TFR2

transferrin receptor 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q22.1
Koordinaten
Chromosom 7: 100.620.420–100.641.552 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 21,1 kb
Protein
801 Aminosäuren
Auch bekannt als
HFE3, TFRC2
MANE-Select-Transkript
ENST00000223051.8NM_003227.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hämochromatose

    • Hereditäre Hämochromatose

      Eine vererbbare Stoffwechselstörung, die durch eine Eisenansammlung im Gewebe gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Aderlass, Eisenchelattherapie, eisenarme Ernährung, Familienscreening

Aufbau von TFR2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der TFR2 liegt. TFR2 und 41 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 100.130.986 bis 101.130.985.Chromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100.148.888–100.155.945, Plus-StrangTRAPPC14: 100.154.420–100.158.737, Minus-StrangGAL3ST4: 100.159.244–100.168.953, Minus-StrangGAL3ST4GPC2: 100.169.602–100.177.389, Minus-StrangGPC2STAG3: 100.177.563–100.214.387, Plus-StrangSTAG3: 100.205.357–100.221.488, Plus-StrangPVRIG: 100.218.241–100.221.490, Plus-StrangPVRIGSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, Plus-StrangSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, Plus-StrangPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, Plus-Strang: 100.397.577–100.434.107, Plus-StrangZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, Minus-StrangMEPCE: 100.428.322–100.435.138, Plus-StrangMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, Minus-StrangPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, Minus-StrangSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, Minus-StrangTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, Minus-StrangNYAP1: 100.483.605–100.494.802, Plus-StrangNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, Plus-StrangAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, Minus-StrangLRCH4: 100.574.011–100.586.236, Minus-StrangLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, Plus-StrangPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, Plus-StrangPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, Plus-StrangMOSPD3TFR2: 100.620.420–100.641.552, Minus-StrangTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, Minus-StrangACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, Plus-StrangGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, Minus-StrangGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, Plus-StrangPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, Plus-StrangEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, Plus-StrangZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, Minus-StrangEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, Plus-StrangSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, Plus-StrangTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, Plus-StrangSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, Minus-StrangUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, Minus-StrangMUC3A: 100.949.414–100.968.348, Plus-StrangMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, Plus-StrangMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, Plus-StrangMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, Plus-StrangTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, Plus-StrangSERPINE1Diagramm von TFR2: 18 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 18: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 100.620.420–100.621.126, 707 BasenExon 17: 100.626.763–100.626.903, 141 BasenExon 16: 100.627.264–100.627.491, 228 BasenExon 15: 100.627.577–100.627.661, 85 BasenExon 14: 100.627.744–100.627.820, 77 BasenExon 13: 100.627.907–100.627.974, 68 BasenExon 12: 100.628.073–100.628.136, 64 BasenExon 11: 100.628.224–100.628.306, 83 BasenExon 10: 100.629.253–100.629.372, 120 BasenExon 9: 100.630.889–100.631.052, 164 BasenExon 8: 100.631.806–100.631.945, 140 BasenExon 7: 100.632.082–100.632.198, 117 BasenExon 6: 100.633.001–100.633.123, 123 BasenExon 5: 100.633.229–100.633.340, 112 BasenExon 4: 100.633.416–100.633.556, 141 BasenExon 3: 100.640.686–100.640.872, 187 BasenExon 2: 100.640.976–100.641.228, 253 BasenExon 1: 100.641.477–100.641.552, 76 Basen181510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 21,1 kb des Gens aus; 2.406 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TFR2

162

Positionen in TFR2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,1 kb von TFR2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TFR2-Gen: transferrin receptor 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tfr2

Vancouver

Dante Labs. TFR2-Gen: transferrin receptor 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tfr2

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen