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Gen

HGD

homogentisate 1,2-dioxygenase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q13.33
Koordinaten
Chromosom 3: 120.628.172–120.682.239 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 54,1 kb
Protein
445 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
HGO
Frühere Symbole
AKU
MANE-Select-Transkript
ENST00000283871.10NM_000187.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Alkaptonurie

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Stoffwechselerkrankung, die durch die Anreicherung von Homogentisinsäure (HGA) und deren Oxidationsprodukt Benzochinonessigsäure (BQA) in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Dies führt dazu, dass sich der Urin an der Luft dunkel verfärbt. Zudem treten eine graublaue Färbung der Lederhaut der Augen (Skleren) und der Ohrmuschel (Ochronose) sowie eine stark einschränkende Gelenkerkrankung auf, die sowohl die Wirbelsäule als auch die peripheren Gelenke betrifft (ochronotische Arthropathie).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von HGD

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der HGD liegt. HGD und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 120.155.206 bis 121.155.205.Chromosom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbGPR156: 120.164.645–120.285.426, Minus-StrangGPR156LRRC58: 120.324.509–120.349.412, Minus-StrangLRRC58FSTL1: 120.392.293–120.596.764, Minus-StrangFSTL1NDUFB4: 120.596.273–120.602.507, Plus-StrangNDUFB4HGD: 120.628.172–120.682.239, Minus-StrangHGDRABL3: 120.684.938–120.742.993, Minus-StrangRABL3GTF2E1: 120.742.370–120.783.368, Plus-StrangGTF2E1STXBP5L: 120.908.072–121.424.761, Plus-StrangSTXBP5LDiagramm von HGD: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 14: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 120.628.172–120.628.529, 358 BasenExon 13: 120.633.147–120.633.328, 182 BasenExon 12: 120.638.455–120.638.581, 127 BasenExon 11: 120.641.589–120.641.693, 105 BasenExon 10: 120.644.319–120.644.443, 125 BasenExon 9: 120.646.267–120.646.366, 100 BasenExon 8: 120.646.973–120.647.052, 80 BasenExon 7: 120.647.877–120.647.911, 35 BasenExon 6: 120.650.774–120.650.865, 92 BasenExon 5: 120.652.592–120.652.651, 60 BasenExon 4: 120.670.427–120.670.532, 106 BasenExon 3: 120.674.901–120.674.989, 89 BasenExon 2: 120.675.792–120.675.863, 72 BasenExon 1: 120.682.097–120.682.239, 143 Basen141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 54,1 kb des Gens aus; 1.338 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HGD

140

Positionen in HGD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 54,1 kb von HGD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). HGD-Gen: homogentisate 1,2-dioxygenase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hgd

Vancouver

Dante Labs. HGD-Gen: homogentisate 1,2-dioxygenase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hgd

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