Gyrat atrofi (ornithin-aminotransferase-mangel)
Autosomal recessiv
En stofskifteforstyrrelse forårsaget af ændringer i begge kopier af OAT-genet, hvilket fører til forhøjet ornithin og progressive områder med chorioretinal atrofi.
Hvad en diagnose ændrer
En kost med begrænset arginin og, hos personer der responderer, vitamin B6 kan sænke ornithin og bremse nethindedegenerationen.
Analyserede gener
Også kendt som
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae; Fuchs gyrate atrophy; Fuchs gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR; Girate atrophy of the retina; gyrate atrophy; gyrate atrophy of choroid and retina; gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia; HOGA; hyperornithinemia; hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina; hyperornithinemia-gyrate atrophy of choroid and retina syndrome; OAT deficiency; OKT deficiency; ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Ornithinemia
