Metafysær kondrodysplasi-retinitis pigmentosa-syndrom
Autosomal recessiv · Der er kun rapporteret et lille antal familier.
Skyldes ændringer i begge kopier af CWC27, som koder for et protein forbundet med spliceosomet, den maskinel, der bearbejder messenger-RNA. De rapporterede ændringer omfatter protein-trunkerende varianter, som forventes at fjerne proteinets funktion.
Tegn og symptomer
Retinitis pigmentosa med natteblindhed og gradvist tab af perifert syn er det mest konsistente træk. Mange har også lav højde og korte fingre. Mere sjældent ses karakteristiske ansigtstræk eller forsinket udvikling, og nogle har kun øjensygdom.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig øjenundersøgelse med synshjælpemidler samt kontrol af vækst og ortopædisk status. Begge forældre er som regel bærere, så genetisk rådgivning og bærertest for slægtninge tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
RPSKA
