Autosomal dominant
Forårsaget af en ændring i én kopi af TUBB4B, et tubulinprotein, der indgår i cilieres indre skelet. Ændringerne forstyrrer det normale protein, og de kan opstå de novo.
Tegn og symptomer
Svær retinal dystrofi, som begynder i spæd- eller barndommen, ofte sammen med sensorineural høretab. Nogle personer har primær ciliær dyskinesi med kroniske infektioner i brystet og bihulerne. Kombinationen af symptomer varierer med den specifikke ændring.
Hvad en diagnose ændrer
Øje- og høreomsorg med støtte til svagtseende og hørehæmmede, respiratorisk fysioterapi og behandling af infektioner, når luftvejenes cilier er påvirket. Nogle tilfælde opstår de novo, men genetisk rådgivning og test af forældre vejleder om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Omfatter 1 beslægtet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
