Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

Fraser-syndrom

Hele genomsekventering læser generne FRAS1 og GRIP1 for ændringer, der forårsager Fraser-syndrom, en sjælden tilstand, der påvirker øjne, fingre og tæer, nyrer, luftveje og kønsorganer.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En sjælden tilstand, der påvirker udviklingen af øjne, fingre, nyrer, luftveje og kønsorganer, typisk med øjenlåg, der ikke adskiller sig (cryptophthalmos), og sammenvoksede fingre eller tæer. Den skyldes ændringer i begge kopier af FRAS1, FREM2 eller GRIP1.

Fraser-syndrom er en sjælden tilstand, der påvirker udviklingen før fødslen. Symptomerne varierer meget, men øjnene er ofte dækket af hud (cryptophthalmos), fingre eller tæer er sammenvoksede (syndactyli), og nyrer, luftveje og kønsorganer kan være påvirket. Afhængigt af sværhedsgraden kan tilstanden være dødelig før eller kort efter fødslen.

Fraser-syndrom kan skyldes ændringer i begge kopier af FRAS1, et protein, der under udviklingen forankrer det yderste hudlag til vævet under huden. En anden form, Fraser-syndrom 3, skyldes ændringer i begge kopier af GRIP1, som hjælper med at placere FRAS1 og beslægtede proteiner korrekt i den udviklende hud. Begge arves recessivt.

Fraser-syndrom kan også skyldes ændringer i FREM2, som denne rapport ikke dækker, så et negativt resultat her udelukker ikke tilstanden. Behandlingen koordineres mellem øjen-, plastikkirurgiske, luftvejs-, nyre- og urologiske specialister, med operation for ændringer i øjenlåg, hænder og kønsorganer samt tæt vurdering af luftvejene ved fødslen.

Forældre er som regel bærere, så hvert fremtidigt barn har en chance på 1 ud af 4 for at være ramt. Bærertest og prænatal test kan tilbydes i kommende graviditeter.

De 2 tilstande, vi analyserer

Autosomal recessiv

Fraser-syndrom kan skyldes ændringer i begge kopier af FRAS1 (Fraser-syndrom 1), som danner et protein, der under udviklingen forankrer det yderste hudlag til vævet under det.

Tegn og symptomer

De vigtigste træk er cryptophthalmos (hud, der dækker et eller begge øjne), sammenvoksede fingre og tæer samt forskelle i kønsorganerne. Fravær eller misdannelse af nyrerne, afvigelser i strubehovedet og forskelle i øre eller næse er almindelige. Sværhedsgraden varierer meget, og tilstanden kan være dødelig før fødslen eller kort efter.

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen koordineres mellem speciallæger i øjne, plastikkirurgi, luftveje, nyrer og urologi, med operation for forskelle i øjenlåg, hænder og kønsorganer samt tæt vurdering af luftvejene ved fødslen. Genetisk rådgivning anbefales; forældrene er normalt bærere, og hvert kommende barn har en chance på 1 ud af 4 for at være ramt. Bærertest og fosterdiagnostik kan tilbydes.

Analyserede gener

Også kendt som

cryptophthalmos syndrome; cryptophthalmos-syndactyly syndrome; cyclopism; Fraser-Francois syndrome; Meyer-Schwickerath's syndrome; Ulrich-Feichtiger syndrome

Specifikke former, der også er dækket

  • Fraser-syndrom 3

    Autosomal recessiv

    Fraser-syndrom 3 skyldes ændringer i begge kopier af GRIP1, som hjælper med at placere FRAS1 og beslægtede proteiner korrekt i den udviklende hud.

    GRIP1

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • Fraser syndrome 1
  • Fraser syndrome 2
  • Fraser syndrome 3
MONDO:0009046Orphanet 2052MedGen 82692Kilder: [1][3][4]

Hvorfor helgenomsekventering

Fraser-syndrom er recessivt og kan have mere end én genetisk årsag, så resultatet former både behandlingen og rådgivningen til familien. Hele genomsekventering læser FRAS1 og GRIP1 i én test.

To gener er dækket, et tredje ikke

Ændringer i FRAS1 eller GRIP1 kan hver for sig forårsage Fraser-syndrom, og hele genomsekventering læser begge gener i samme test. FREM2 er ikke dækket af denne rapport, så et negativt resultat udelukker ikke tilstanden.

Gentagelsesrisiko og prænatale muligheder

Forældre er som regel bærere, så hvert fremtidigt barn har en chance på 1 ud af 4 for at være ramt. Bærertest og prænatal test kan tilbydes, når familiens ændringer er kendt.

Begrænsninger

  • Fraser-syndrom kan også skyldes ændringer i FREM2 (Fraser-syndrom 2), som ikke er knyttet til denne rapport. Et negativt resultat her udelukker ikke tilstanden.

Referencer

  1. Fraser syndrome. MedlinePlus Genetics
  2. Saleem AA, Siddiqui SN, 2016. Fraser Syndrome. Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP
  3. FRAS1 gene. MedlinePlus Genetics
  4. McGregor L, Makela V, Darling SM, Vrontou S, Chalepakis G, Roberts C et al., 2003. Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein. Nature genetics
  5. GRIP1 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Takamiya K, Kostourou V, Adams S, Jadeja S, Chalepakis G, Scambler PJ et al., 2004. A direct functional link between the multi-PDZ domain protein GRIP1 and the Fraser syndrome protein Fras1. Nature genetics

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium