Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

Molybdænkofaktor- og sulfitoxidasemangel

Dette er sjældne arvelige tilstande, hvor enzymet sulfitoxidase ikke fungerer, så giftigt sulfit ophobes og skader hjernen. De starter typisk kort efter fødslen med krampeanfald og kan også medføre forskudte linser i øjet.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Molybdænkofaktormangel

Autosomal recessiv

En tilstand forårsaget af ændringer i begge kopier af MOCS1, MOCS2 eller GPHN, som er nødvendige for at danne molybdænkofaktoren, der bruges af sulfitoxidase og andre enzymer.

Hvad en diagnose ændrer

Fosdenopterin er en godkendt behandling for type A (MOCS1), og den virker bedst, når den påbegyndes meget tidligt. Bærerstatus er relevant for familieplanlægning.

Analyserede gener

Også kendt som

combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B1
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B2
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
MONDO:0020480Orphanet 99732MedGen 75652

Isoleret sulfitoxidasemangel

Autosomal recessiv

En tilstand forårsaget af ændringer i begge kopier af SUOX, genet for selve sulfitoxidase.

Hvad en diagnose ændrer

En diagnose giver mulighed for understøttende behandling og danner grundlag for rådgivning ved fremtidige graviditeter.

Analyserede gener

Også kendt som

ISOD; sulfite oxidase deficiency; sulfite oxidase deficiency, isolated; Sulfocysteinuria

MONDO:0010089OMIM 272300Orphanet 99731MedGen 78695

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium