Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

VWA8

von Willebrand factor A domain containing 8

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q14.11
Koordinater
Kromosom 13: 41.566.835–41.961.109 (GRCh38)
Exoner
45 exoner fordelt over 394,3 kb
Protein
1.905 aminosyrer
Også kendt som
P7BP2
Tidligere symboler
KIAA0564
MANE Select-transkript
ENST00000379310.8NM_015058.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Et af 77 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er VWA8 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 13, med en klamme ved VWA8. VWA8 og 6 gener i nærheden på kromosom 13, fra 41.172.560 til 42.355.384.Kromosom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3441,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKBTBD7: 41.189.834–41.194.569, omvendt-strengKBTBD7MTRF1: 41.216.145–41.311.831, omvendt-strengMTRF1NAA16: 41.311.225–41.377.161, fremadrettet-strengNAA16RGCC: 41.456.949–41.470.883, fremadrettet-strengRGCCVWA8: 41.566.835–41.961.109, omvendt-strengVWA8DGKH: 42.040.036–42.256.578, fremadrettet-strengDGKHAKAP11: 42.271.470–42.323.283, fremadrettet-strengAKAP11Diagram af VWA8: 45 exoner på omvendt-strengen af kromosom 13Exon 45: 41.566.835–41.568.305, 1.471 baserExon 44: 41.570.468–41.570.706, 239 baserExon 43: 41.575.740–41.575.838, 99 baserExon 42: 41.587.512–41.587.670, 159 baserExon 41: 41.590.640–41.590.765, 126 baserExon 40: 41.605.168–41.605.276, 109 baserExon 39: 41.611.576–41.611.732, 157 baserExon 38: 41.614.976–41.615.084, 109 baserExon 37: 41.670.946–41.671.147, 202 baserExon 36: 41.675.215–41.675.296, 82 baserExon 35: 41.685.047–41.685.242, 196 baserExon 34: 41.689.354–41.689.508, 155 baserExon 33: 41.690.166–41.690.275, 110 baserExon 32: 41.691.320–41.691.445, 126 baserExon 31: 41.691.874–41.691.938, 65 baserExon 30: 41.692.862–41.692.972, 111 baserExon 29: 41.699.071–41.699.270, 200 baserExon 28: 41.701.392–41.701.530, 139 baserExon 27: 41.703.303–41.703.411, 109 baserExon 26: 41.719.591–41.719.742, 152 baserExon 25: 41.721.370–41.721.575, 206 baserExon 24: 41.727.194–41.727.313, 120 baserExon 23: 41.729.542–41.729.677, 136 baserExon 22: 41.732.080–41.732.155, 76 baserExon 21: 41.761.128–41.761.204, 77 baserExon 20: 41.777.985–41.778.056, 72 baserExon 19: 41.783.795–41.783.901, 107 baserExon 18: 41.787.437–41.787.543, 107 baserExon 17: 41.811.225–41.811.340, 116 baserExon 16: 41.816.698–41.816.775, 78 baserExon 15: 41.819.218–41.819.386, 169 baserExon 14: 41.830.529–41.830.642, 114 baserExon 13: 41.833.371–41.833.531, 161 baserExon 12: 41.865.736–41.865.813, 78 baserExon 11: 41.865.902–41.866.036, 135 baserExon 10: 41.868.346–41.868.477, 132 baserExon 9: 41.883.387–41.883.491, 105 baserExon 8: 41.885.920–41.886.028, 109 baserExon 7: 41.886.781–41.886.830, 50 baserExon 6: 41.887.197–41.887.361, 165 baserExon 5: 41.891.420–41.891.587, 168 baserExon 4: 41.907.586–41.907.696, 111 baserExon 3: 41.912.038–41.912.168, 131 baserExon 2: 41.949.936–41.950.013, 78 baserExon 1: 41.960.853–41.961.109, 257 baser454030201015′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 7,2 kb af genets 394,3 kb; 5.718 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). VWA8-genet: von Willebrand factor A domain containing 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vwa8

    Vancouver

    Dante Labs. VWA8-genet: von Willebrand factor A domain containing 8 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vwa8

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test