Horisontal blikparese med progressiv skoliose 1
Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af ROBO3, som er nødvendig for, at visse nervefibre kan krydse midterlinjen i den udviklende hjernestamme. Som følge heraf krydser nervebanerne, der styrer blikbevægelser fra side til side, og nogle motoriske baner ikke over som normalt.
Tegn og symptomer
Fraværende vandrette øjenbevægelser fra fødslen, med normale op-og-ned-bevægelser; personer kompenserer ved at dreje hovedet. Skoliose begynder i barndommen og forværres som regel, ofte til en svær grad. MR-scanning af hjernen viser en karakteristisk form af hjernestammen. Intellektet er som regel normalt.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig kontrol af rygsøjlen med korset eller operation ved progressiv skoliose samt øjenundersøgelse ved skeleøjne eller nedsat syn. Begge forældre til et barn med tilstanden er som regel bærere, så genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1; HGPPS; HGPPS1
