Retinal dystrofi på grund af defekt retinoltransport
Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af RBP4, retinolbindende proteinet, der transporterer A-vitamin i blodet. Recessive varianter er forbundet med degeneration af nethinden.
Tegn og symptomer
Progressiv degeneration af nethindens pigmentlag. Niveauet af retinolbindende protein i blodet måles for at hjælpe med at klassificere RBP4-varianter.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig opfølgning hos øjenlæge og støtte til svagsynede. Enhver behandling med A-vitamin bør vejledes af specialister. Forældre er som regel bærere, så bærertest for slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
RDCCAS; retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome; retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome
