Skyldes ændringer i NHS-genet på X-kromosomet, som typisk gør, at genet ikke fungerer. De klassiske træk ses primært hos mænd, mens kvinder, der bærer en ændring, typisk har mildere symptomer.
Tegn og symptomer
Mænd har tætte katarakter ved fødslen, ofte med små hornhinder. Tandafvigelser og dysmorfe ansigtstræk er også typiske. Omkring en tredjedel har intellektuel funktionsnedsættelse eller adfærdsmæssige forskelle. Bærerkvinder har typisk mildere træk, som varierer fra person til person.
Hvad en diagnose ændrer
Øjenbehandling, tandpleje og udviklingsstøtte efter behov. Kvindelige slægtninge kan tilbydes bærertest og øjenundersøgelse, og genetisk rådgivning forklarer chancen for at videregive tilstanden.
Analyserede gener
Også kendt som
cataract dental syndrome; cataract X-linked with Hutchinsonian teeth; Mesiodens cataract syndrome; nance-horan syndrome, X-linked dominant; NHS
