Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af RDH5, et enzym i synscyklussen, der genskaber det lysfølsomme pigment i fotoreceptorerne. Ændringerne menes at forsinke genskabelsen af pigmentet, så øjnene tager meget længere tid om at tilpasse sig mørke.
Tegn og symptomer
Nattblindhed og meget langsom tilpasning til mørke, som oftest opdages i barndommen, med mange små hvid-gule prikker spredt over nethinden. Syn i dagslys er som regel normalt, og tilstanden er overvejende stabil. Mere sjældent, især med alderen, opstår ændringer i macula eller tappene, som reducerer det centrale syn.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssige øjenundersøgelser for at følge med i eventuel påvirkning af macula eller tappene samt vejledning om håndtering af natsyn. Forældre er som regel bærere, så bærertest for slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Også kendt som
fundus albipunctatus; pigmentary retinal dystrophy; RDH5 retinopathy; retinitis punctata albescens
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- fundus albipunctatus
- retinitis punctata albescens
