Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

IMPG1-relateret dominant retinopati

En arvelig øjenlidelse, der kan påvirke makula, den centrale del af nethinden, og give gullige aflejringer og nedsat centralt syn, som kan vise sig i voksenalderen. Den skyldes ændringer i én kopi af IMPG1-genet ved de dominante former, og ændringer i begge kopier er også beskrevet.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Skyldes en ændring i én kopi af IMPG1-genet, som koder for en bestanddel af den matrix, der omgiver fotoreceptorcellerne. Ændringer kan nedarves, og nogle bærere har ingen symptomer.

Tegn og symptomer

Gullige (vitelliforme) aflejringer i makula, som kan ses i voksenalderen, med nedsat centralt syn hos nogle personer. Nogle bærere har ingen symptomer. Retinitis pigmentosa med mere udbredt involvering af nethinden er også beskrevet.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssige øjenundersøgelser med billeddannelse af nethinden og lavsynsstøtte, når det er nødvendigt. Hvert barn af en berørt person har en chance på 1 til 2 for at arve ændringen, så genetisk rådgivning og familieundersøgelse kan tilbydes.

Analyserede gener

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • benign concentric annular macular dystrophy
MONDO:1040036Kilder: [1][3][2]

Referencer

  1. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  2. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes
  3. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium