Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

ROSAH-syndrom

Helgenomsekventering læser ALPK1-genet for en ændring i én kopi, som forårsager ROSAH-syndrom, en arvelig inflammatorisk tilstand, der kan påvirke nethinden, synsnerven og svedtilbøjeligheden.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En sjælden arvelig inflammatorisk tilstand, der forårsager retinal dystrofi, hævelse af synsnerven, forstørret milt, nedsat svedtendens og hovedpine, og somme tider tilbagevendende feber. Den skyldes en ændring i én kopi af genet ALPK1.

ROSAH-syndrom er en sjælden arvelig inflammatorisk tilstand. Navnet henviser til retinal dystrofi, papilødem, splenomegali, anhidrose og migrænehovedpine. Tilstanden kan medføre progressive ændringer i nethinden, som kan føre til synstab, hævelse af synsnerven og en forstørret milt. Nedsat eller manglende svedtendens og migrænelignende hovedpine er også almindeligt, og tilbagevendende feber og artrit kan forekomme.

Tilstanden skyldes en ændring i én kopi af ALPK1, et protein, hvis ændrede form aktiverer den inflammatoriske NF-kB-vej. Ændringen p.Thr237Met er rapporteret i mere end én familie. Sværhedsgraden varierer inden for familier, og de fleste voksne har øjenpåvirkning, selvom synstab ikke er universelt.

Tilstanden nedarves autosomalt dominant. Hvert barn af en berørt person har en chance på 50% for at arve ændringen. Regelmæssig kontrol hos øjen-, reumatologiske og tandlægespecialister anbefales, sammen med lavsynsbehandling, når det er nødvendigt. Genetisk rådgivning og familietest er nyttige.

Den tilstand, vi analyserer

Syndrom med retinal dystrofi, ødem i synsnerven, splenomegali, anhidrose og migrænelignende hovedpine

Autosomal dominant

Forårsaget af en ændring i én kopi af ALPK1, et protein, hvis ændrede form aktiverer den inflammatoriske NF-kB-vej. Ændringen p.Thr237Met er rapporteret i mere end én familie, og ALPK1-relateret sygdom arves autosomalt dominant.

Tegn og symptomer

Hævelse af synsnerven og progressiv retinal dystrofi, der kan føre til synstab, med forstørret milt, nedsat eller manglende svedtendens og migrænelignende hovedpine. Tilbagevendende feber og artrit kan forekomme, tandproblemer er almindelige, og blodtallene kan være let nedsatte. Sværhedsgraden varierer inden for samme familie.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssig kontrol hos øje-, inflammations- (reumatologiske) og tandlægespecialister, med lavsynsrådgivning efter behov. Hvert barn af en berørt person har en chance på 50 % for at arve ændringen, så genetisk rådgivning og test af familien er nyttige.

Analyserede gener

Også kendt som

optic nerve edema-splenomegaly syndrome; retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache; ROSAH; ROSAH syndrome

MONDO:0013999OMIM 614979Orphanet 313800MedGen 1662266Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekventering

ROSAH-syndrom påvirker flere organer, så et genresultat kan hjælpe med at samle øje-, inflammations- og tandlægeteamet.

Behandling delt mellem specialister

Kontrollen deles mellem øje-, inflammations- og tandlægespecialister, med lavsynsbehandling når det er nødvendigt. Intraokulær inflammation behandles af øjenteamet. Svedproblemer overvåges også, og defekter i tandemaljen behandles.

En chance på 50% for hvert barn

Hvert barn af en berørt person har en chance på 50% for at arve ALPK1-ændringen, så genetisk rådgivning og familietest er nyttige. Når ændringen er kendt i en familie, er prænatal genetisk test og præimplantationsdiagnostik mulige.

Referencer

  1. Kozycki C, Kastner D, Huryn L, Kodati S, Warner BM, 2024. ALPK1-Related Autoinflammatory Disease. GeneReviews
  2. Huryn LA, Kozycki CT, Serpen JY, Zein WM, Ullah E, Iannaccone A et al., 2023. Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) Syndrome, an Inherited NF κB-Mediated Autoinflammatory Disease with Retinal Dystrophy. Ophthalmology
  3. Fardeau C, Alafaleq M, Dhaenens CM, Dollfus H, Koné-Paut I, Grunewald O et al., 2023. ROSAH syndrome mimicking chronic uveitis. Clinical genetics

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium