Autosomal dominant
Skyldes oftest en ændring i den ene kopi af OPA1-genet, som vedligeholder den indre membran i mitokondrier; denne form kaldes dominant optikusatrofi. Sjældent skyldes tilstanden ændringer i begge kopier.
Tegn og symptomer
Langsomt fremadskridende, symmetrisk tab af det centrale syn, som starter i barndommen, med nedsat farvesyn og bleg synsnervepapil. Sværhedsgraden varierer meget, også inden for samme familie, og nogle bærere har ingen symptomer. Mere sjældent ses høretab, og nogle familier har bredere problemer, der påvirker andre kropssystemer.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig øje- og hørekontrol med synshjælpemidler ved nedsat syn. Hvert barn af en person med den dominante form har en chance på 1 ud af 2 for at arve ændringen, så genetisk rådgivning og test af familien kan tilbydes.
Analyserede gener
Omfatter 1 beslægtet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- Behr syndrome
