Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

GUCY2D-relateret dominant kegle-stav-dystrofi

Helgenomsekventering læser GUCY2D-genet for en ændring i én kopi, der forårsager kegle-stav-dystrofi, en arvelig øjensygdom, som langsomt nedsætter syn i midten og farvesyn.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En arvelig øjensygdom, hvor retinaens tapper og senere stavene gradvist holder op med at fungere, hvilket giver tab af central syn og farvesyn fra barndommen eller den tidlige voksenalder. Den skyldes ændringer i én kopi af genet GUCY2D.

Kegle-stav-dystrofi er en arvelig øjensygdom, hvor de lysfølsomme celler i nethinden gradvist holder op med at fungere. De første tegn er typisk nedsat synsskarphed, dårligt farvesyn og følsomhed over for kraftigt lys, ofte i barndommen eller tidlig voksenalder. Med tiden kan nattesyn og sidesyn også blive påvirket, og ændringerne forværrer sig langsomt.

Tilstanden skyldes en ændring i én kopi af GUCY2D, som koder for retinal guanylatcyklase. Dette enzym nulstiller de lysfølsomme celler efter lyspåvirkning. Fordi formen er dominant, er én ændret kopi nok til at forårsage tilstanden. Regelmæssige øjenundersøgelser kontrollerer synet og nethinden, og synshjælpemidler bruges, hvor det er nødvendigt.

Denne form nedarves autosomal dominant. Hvert barn af en berørt person har en chance på 1 ud af 2 for at arve ændringen. Genetisk rådgivning forklarer dette, og test kan tilbydes til slægtninge, så de, der bærer ændringen, kan følges op.

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Forårsaget af ændringer i én kopi af GUCY2D, som koder for retinal guanylatcyklase, et enzym der nulstiller fotoreceptorerne efter lyseksponering.

Tegn og symptomer

Nedsat central synsevne, dårligt farvesyn og følsomhed over for stærkt lys begynder typisk i barndommen eller den tidlige voksenalder og forværres langsomt. Nattesyn og perifert syn kan senere blive påvirket.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssige øjenundersøgelser for at kontrollere synet og ændringer i nethinden, med synshjælpemidler når det er nødvendigt. Genetisk rådgivning forklarer den 1 ud af 2 chance for at videregive ændringen til hvert barn, og test kan tilbydes til slægtninge.

Analyserede gener

Også kendt som

CACD1; central areolar choroidal dystrophy caused by mutation in GUCY2D; choroidal dystrophy, central areolar; choroidal dystrophy, central areolar, 1; choroidal sclerosis; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; dominant GUCY2D retinopathy; GUCY2D central areolar choroidal dystrophy; GUCY2D cone-rod dystrophy; RCD2; retinal cone dystrophy 2

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • choroidal dystrophy, central areolar, 1
MONDO:0100441Kilder: [3][1][2]

Hvorfor helgenomsekventering

Fordi denne form er dominant, har hvert barn af en berørt forælder en chance på 1 ud af 2 for at arve ændringen.

Regelmæssige øjenundersøgelser

Synet og ændringer i nethinden kontrolleres regelmæssigt, fordi tilstanden langsomt forværres over tid. Synshjælpemidler kan hjælpe, når synet er nedsat. At kende GUCY2D-ændringen bekræfter årsagen og fortæller øjenteamet, hvilken form de følger.

Overførsel af ændringen til børn

Hvert barn af en berørt person har en chance på 1 ud af 2 for at arve GUCY2D-ændringen. Genetisk rådgivning forklarer denne risiko, og test kan tilbydes til slægtninge.

Referencer

  1. Cone-rod dystrophy. MedlinePlus Genetics
  2. Hamel CP, 2007. Cone rod dystrophies. Orphanet journal of rare diseases
  3. GUCY2D gene. MedlinePlus Genetics

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium