Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

RAB28-relateret kegle-stav-dystrofi

En sjælden arvelig øjensygdom, hvor retinas tappe- og derefter stavceller gradvist holder op med at fungere, hvilket først rammer central syn og farvesyn. Den skyldes ændringer i begge kopier af RAB28.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

RAB28-relateret retinopati

Autosomal recessiv

Skyldes ændringer i begge kopier af RAB28, som koder for et lille protein, der er involveret i fornyelsen af fotoreceptorernes ydre segmenter.

Tegn og symptomer

Nedsat centralt syn og nedsat farvesyn, med nedsat nattesyn som følge af påvirkning af stavcellerne. Ved øjenundersøgelse ses ændringer i makula, fx pigmentforandringer. Sygdommen er progressiv.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssig øjenundersøgelse og synshjælpemidler. Begge forældre er bærere, så genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge tilbydes.

Analyserede gener

Også kendt som

cone-rod dystrophy 18; cone-rod dystrophy caused by mutation in RAB28; cone-rod dystrophy type 18; CORD18; RAB28 cone-rod dystrophy; RAB28 retinopathy

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • cone-rod dystrophy 18
MONDO:0100448Kilder: [2][1][3]

Referencer

  1. Ying G, Boldt K, Ueffing M, Gerstner CD, Frederick JM, Baehr W, 2019. The small GTPase RAB28 is required for phagocytosis of cone outer segments by the murine retinal pigmented epithelium. The Journal of biological chemistry
  2. Roosing S, Rohrschneider K, Beryozkin A, Sharon D, Weisschuh N, Staller J et al., 2013. Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy. American journal of human genetics
  3. Moran AL, Carter SP, Kaylor JJ, Jiang Z, Broekman S, Dillon ET et al., 2022. Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium