X-bundet recessiv · Cirka 1 ud af 50.000 personer.
En X-bundet chorioretinal degeneration forårsaget af ændringer i CHM-genet; kvindelige bærere har typisk milde ændringer i øjenbunden og få symptomer.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig øjenlægekontrol understøtter planlægning ved nedsat syn, en genetisk diagnose er nødvendig for at deltage i genterapiforsøg, og kvindelige slægtninge kan tilbydes bærertest.
Analyserede gener
Også kendt som
CHM; progressive choroidal atrophy; progressive tapetochoroidal dystrophy; Tapetochoroidal dystrophy; TCD
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- choroideremia hypopituitarism
- total central choroidal atrophy
