Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af CEP290, som koder for et protein, der indgår i cilier og centrosomer.
Tegn og symptomer
Et almindeligt forløb er Lebers medfødte amaurose med svært synstab og ufrivillige øjenbevægelser fra spædbarnsalderen. Andre har Joubert-syndrom med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling, afvigende vejrtrækningsmønster og en karakteristisk misdannelse i hjernestammen; nyresygdom forekommer også. Mere sjældent ses leverfibrose eller en dødelig neonatal form.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig kontrol af øjne, nyrer og lever anbefales, også når øjnene synes at være det eneste berørte organ, sammen med støtte til udviklingen og synsrehabilitering. Begge forældre er typisk bærere, så genetisk rådgivning, bærertestning og muligheder ved fremtidige graviditeter kan drøftes.
Analyserede gener
Også kendt som
amaurosis congenita of Leber, type 10; Bardet-Biedl syndrome 14; Bardet-Biedl syndrome type 14; BBS14; CEP290 ciliopathy; CEP290 Joubert syndrome; CEP290 Leber congenital amaurosis; CEP290 Meckel syndrome; CEP290 Senior-Loken syndrome; JBTS5; Joubert syndrome 5; Joubert syndrome caused by mutation in CEP290; Joubert syndrome type 5; LCA10; Leber congenital amaurosis 10; Leber congenital amaurosis caused by mutation in CEP290; Leber congenital amaurosis type 10; Meckel syndrome 4; Meckel syndrome caused by mutation in CEP290; Meckel syndrome, type 4; Meckel-Gruber syndrome, type 4; Meckel-like Cerebrorenodigital syndrome; MKS4; SENIOR-Loken syndrome 6; Senior-Loken syndrome caused by mutation in CEP290; Senior-Loken syndrome type 6; SLSN6
Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Joubert syndrome 5
- Leber congenital amaurosis 10
- Meckel syndrome, type 4
- Senior-Loken syndrome 6
