Foveal Hypoplasia, Optic Nerve Decussation Defect and Anterior Segment Dysgenesis (FHONDA)
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af SLC38A8, som koder for en formodet glutamintransportør i nethinden. Øjenfundene kan ligne albinisme, men hud- og hårfarve er normal.
Tegn og symptomer
Nedsat synsevne med nystagmus (ufrivillige øjenbevægelser), forårsaget af en underudviklet gul plet (fovea) og fejlkoblede synsnervefibre ved chiasma opticum. Nogle personer har afvigelser i den forreste del af øjet (dysgenese af det forreste øjenafsnit).
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssige øjenundersøgelser, korrektion af brydningsfejl og synsstøtte hjælper med at udnytte synet bedst muligt. Begge forældre til et barn med sygdommen er som regel bærere, så hvert yderligere barn har 1 ud af 4 chance for at få sygdommen. Genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge kan tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
FHONDA syndrome; foveal hypoplasia 2; foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis; foveal hypoplasia type 2; FVH2
