Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

Akromatopsi

Achromatopsi er en sjælden retinal lidelse, der nedarves autosomalt recessivt, og som kendetegnes ved delvis eller fuldstændig farveblindhed, lysfølsomhed, nystagmus (ufrivillige og gentagne bevægelser af øjeæblerne) og en markant nedsat synsskarphed.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i hvert kit

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

De 6 tilstande, vi analyserer

Achromatopsi

Achromatopsi (ACHM) er en sjælden autosomalt recessiv retinal lidelse, der kendetegnes ved farveblindhed, nystagmus, lysfølsomhed og markant nedsat synsskarphed på grund af fravær eller nedsat funktion af tappene.

Analyserede gener

Også kendt som

ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness

Omfatter 6 beslægtede undertyper ↓
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 6
  • achromatopsia 7
  • blue cone monochromacy
MONDO:0018852Orphanet 49382MedGen 57751

CNGB3-relateret retinopati

Autosomal recessiv

En kegleforstyrrelse forårsaget af ændringer i begge kopier af CNGB3, den hyppigste årsag til achromatopsia.

Analyserede gener

Også kendt som

ACHM1; ACHM1 (formerly); ACHM3; achromatopsia 3; achromatopsia caused by mutation in CNGB3; achromatopsia type 3; achromatopsia with myopia; CNGB3 achromatopsia; CNGB3 retinopathy; RMCH1; RMCH1 (formerly); rod monochromacy 1; Rod monochromacy 1 (formerly); rod monochromatism 1; Rod monochromatism 1 (formerly); total colorblindness with myopia

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • achromatopsia 3
MONDO:0100446

CNGA3-relateret retinopati

Autosomal recessiv

En kegleforstyrrelse forårsaget af ændringer i begge kopier af CNGA3, en almindelig årsag til achromatopsia.

Analyserede gener

Også kendt som

ACHM2; achromatopsia 2; achromatopsia caused by mutation in CNGA3; achromatopsia type 2; CNGA3 achromatopsia; colorblindness, total; RMCH2; rod monochromacy 2; rod monochromatism 2

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • achromatopsia 2
MONDO:0800102

GNAT2-relateret retinopati

Autosomal recessiv

En kegleforstyrrelse forårsaget af ændringer i begge kopier af GNAT2.

Analyserede gener

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • achromatopsia 4
MONDO:0800392

PDE6C-relateret retinopati

Autosomal recessiv

En kegleforstyrrelse forårsaget af ændringer i begge kopier af PDE6C.

Analyserede gener

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • achromatopsia 5
  • cone dystrophy 4
MONDO:1040028

ATF6-relateret retinopati

Autosomal recessiv

En kegleforstyrrelse forårsaget af ændringer i begge kopier af ATF6.

Analyserede gener

Også kendt som

ACHM7; achromatopsia 7; achromatopsia caused by mutation in ATF6; achromatopsia type 7; ATF6 achromatopsia; ATF6 retinopathy

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • achromatopsia 7
MONDO:0100447

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test