Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

RDH12-relateret tidligt debuterende retinal dystrofi

En arvelig øjensygdom, hvor nethinden holder op med at fungere tidligt i livet, hvilket medfører svært synstab fra spædbarnsalderen eller den tidlige barndom (Lebers medfødte amaurose). Den skyldes ændringer i RDH12-genet, som oftest i begge kopier.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal recessiv

Skyldes tabsfunktionsændringer i begge kopier af RDH12, et enzym, der beskytter fotoreceptorerne mod giftige biprodukter fra den lysfølsomme kemi. Hver forælder bærer typisk én ændret kopi.

Tegn og symptomer

Svært synstab opstår typisk i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom, ofte med nystagmus (ufrivillige øjenbevægelser).

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssige øjenundersøgelser, synshjælpemidler og pædagogisk støtte. Genterapier mod RDH12 undersøges, så en bekræftet genetisk diagnose kan give adgang til kliniske forsøg. Genetisk rådgivning og bæreranalyse af slægtninge belyser risikoen for gentagelse.

Analyserede gener

Også kendt som

LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • Leber congenital amaurosis 13
MONDO:0800099Kilder: [2][1][3]

Referencer

  1. Huang CH, Yang CM, Yang CH, Hou YC, Chen TC, 2022. Leber's Congenital Amaurosis: Current Concepts of Genotype-Phenotype Correlations. Genes
  2. Sarkar H, Moosajee M, 2020. Retinol dehydrogenase 12 (RDH12): Role in vision, retinal disease and future perspectives. Experimental eye research
  3. Xu K, Xie Y, Sun T, Zhang X, Chen C, Li Y, 2021. Genetic and clinical findings in a Chinese cohort with Leber congenital amaurosis and early onset severe retinal dystrophy. The British journal of ophthalmology

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium