Gen
KIF3B
kinesin family member 3B
- HGNC 6320↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101350↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9371↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20q11.21
- Koordinater
- Kromosom 20: 32.277.651–32.335.011 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 57,4 kb
- Protein
- 747 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0359, FLA8, KLP-11
- MANE Select-transkript
- ENST00000375712.4NM_004798.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KIF3B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Retinitis pigmentosa
Et af 77 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er KIF3B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,1 kb af genets 57,4 kb; 2.244 af disse baser koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deler 1 sygdom
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deler 1 sygdom
- AHRaryl hydrocarbon receptorDeler 1 sygdom
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Deler 1 sygdom
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDeler 1 sygdom
- ARL3ARF like GTPase 3Deler 1 sygdom
- ARL6ARF like GTPase 6Deler 1 sygdom
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Deler 1 sygdom
- BEST1bestrophin 1Deler 1 sygdom
- CA4carbonic anhydrase 4Deler 1 sygdom
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeler 1 sygdom
- CDHR1cadherin related family member 1Deler 1 sygdom
Træk knyttet til KIF3B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KIF3B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KIF3B-genet: kinesin family member 3B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kif3b
Dante Labs. KIF3B-genet: kinesin family member 3B [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kif3b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger