Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RDH5

retinol dehydrogenase 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.2
Koordinater
Kromosom 12: 55.720.393–55.724.705 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 4,3 kb
Protein
318 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som
HSD17B9, SDR9C5
Tidligere symboler
RDH1
MANE Select-transkript
ENST00000257895.10NM_002905.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødt stationær natblindhed

    • Fundus albipunctatusAutosomal recessiv

      En form for stationær natblindhed, som normalt skyldes ændringer i begge kopier af RDH5, med mange små hvide prikker i nethinden og langsom tilpasning til mørke.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      At kende årsagen hjælper med at undgå fejldiagnosticering som en progressiv netha​inddystrofi.

  • Arvelige makulædystrofier

    • PRPH2-relateret retinopatiAutosomal dominant

      En nethindetilstand forårsaget af ændringer i PRPH2, som kan give mønsterdystrofi, voksen vitelliform dystrofi eller mere udbredt nethindedegeneration, selv inden for samme familie.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Regelmæssige øjenundersøgelser hjælper med at opdage komplikationer og understøtter planlægningen.

  • Retinitis pigmentosa

    • RLBP1-relateret retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i RLBP1-genet.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er RDH5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved RDH5. RDH5 og 43 gener i nærheden på kromosom 12, fra 55.222.549 til 56.222.548.Kromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbOR6C74: 55.244.609–55.256.625, fremadrettet-strengOR6C74OR6C6: 55.293.988–55.296.569, omvendt-strengOR6C6OR6C1: 55.314.343–55.322.364, fremadrettet-strengOR6C1OR6C3: 55.330.043–55.332.687, fremadrettet-strengOR6C3OR6C75: 55.362.975–55.369.279, fremadrettet-strengOR6C75OR6C65: 55.400.529–55.401.467, fremadrettet-strengOR6C65OR6C76: 55.426.254–55.427.192, fremadrettet-strengOR6C76OR6C2: 55.444.069–55.453.347, fremadrettet-strengOR6C2OR6C70: 55.469.200–55.470.138, omvendt-strengOR6C70OR6C68: 55.492.378–55.493.316, fremadrettet-strengOR6C68OR6C4: 55.549.602–55.555.832, fremadrettet-strengOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, fremadrettet-strengOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, fremadrettet-strengOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, omvendt-strengTMT1B: 55.681.445–55.695.748, fremadrettet-strengBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, fremadrettet-strengBLOC1S1: 55.716.036–55.724.703, fremadrettet-strengRDH5: 55.720.393–55.724.705, fremadrettet-strengRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, omvendt-strengCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, fremadrettet-strengSARNP: 55.751.195–55.817.912, omvendt-strengSARNP: 55.757.275–55.827.546, omvendt-strengORMDL2: 55.818.034–55.824.097, fremadrettet-strengORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, omvendt-strengDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, omvendt-strengPYM1: 55.901.413–55.932.618, omvendt-strengPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, fremadrettet-strengDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, omvendt-strengPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, fremadrettet-strengCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, fremadrettet-strengRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, fremadrettet-strengSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, fremadrettet-strengIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, fremadrettet-strengRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, fremadrettet-strengERBB3: 56.101.331–56.109.289, fremadrettet-strengPA2G4: 56.104.349–56.116.329, fremadrettet-strengPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, fremadrettet-strengRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, fremadrettet-strengESYT1: 56.118.250–56.150.107, fremadrettet-strengMYL6B: 56.151.966–56.159.647, fremadrettet-strengMYL6: 56.158.322–56.166.572, fremadrettet-strengMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, omvendt-strengRNF41: 56.202.179–56.224.275, omvendt-strengRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, fremadrettet-strengNABP2Diagram af RDH5: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 2: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 55.720.393–55.720.517, 125 baserExon 2: 55.721.153–55.721.494, 342 baserExon 3: 55.721.689–55.721.947, 259 baserExon 4: 55.723.886–55.724.049, 164 baserExon 5: 55.724.322–55.724.705, 384 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,3 kb af genets 4,3 kb; 957 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RDH5

38

positioner i RDH5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 4,3 kb af RDH5, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RDH5-genet: retinol dehydrogenase 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rdh5

Vancouver

Dante Labs. RDH5-genet: retinol dehydrogenase 5 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rdh5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test