Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af CNNM4, et gen som menes at transportere magnesium i nethinden og i de celler, der danner tandemaljen. Hver forælder bærer normalt én ændret kopi.
Tegn og symptomer
Kegle-stav-dystrofi med nedsat central syn og farvesyn. Tandemaljen er tynd og blød, idet den er hypoplastisk og hypokalcificeret, og nogle personer har krydsbid og fremskreden tandalder. Udviklingsforsinkelse er rapporteret hos nogle personer.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssige øjenundersøgelser med hjælpemidler til svagtseende og farvede linser samt specialiseret tandpleje for at beskytte og genoprette tænderne. Genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge kan afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome; cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta; cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta
