HK1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Hyperinsulinisme

  • Unormalt høje niveauer af insulin i blodet.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Pyruvatkinasemangel og andre enzymdefekter i røde blodlegemer

  • HexokinasemangelAutosomal recessiv

    En recessiv form for hæmolytisk anæmi forårsaget af ændringer i HK1, som oftest opdages første gang i spædbarns- eller barndommen.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Kendskab til årsagen vejleder kontrol for anæmi, galdesten og jernoverload.

Bredere grupperinger

• Charcot-Marie-Tooth-sygdom

  • Et af 62 gener, der er knyttet til det

    En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

• Retinitis pigmentosa

  • Et af 77 gener, der er knyttet til det

    En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er HK1 opbygget

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 83 kb; 2.754 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af HK1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deler 1 sygdom
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deler 1 sygdom
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deler 1 sygdom
• AHRaryl hydrocarbon receptorDeler 1 sygdom
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 sygdom
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Deler 1 sygdom
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDeler 1 sygdom
• ARL3ARF like GTPase 3Deler 1 sygdom
• ARL6ARF like GTPase 6Deler 1 sygdom
• ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Deler 1 sygdom
• BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Deler 1 sygdom

Træk knyttet til HK1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HK1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side