Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

GPR143-relateret foveal hypoplasi (okulær albinisme type 1)

Helgenomsekventering undersøger genet GPR143 på X-kromosomet for ændringer, der forårsager foveal hypoplasi, primært hos mænd, med nedsat syn og ufrivillige øjenbevægelser.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En arvelig øjensygdom, der overvejende rammer mænd, hvor den centrale del af nethinden (fovea) ikke udvikler sig fuldt ud, hvilket giver nedsat syn og ufrivillige øjenbevægelser. Den skyldes ændringer i genet GPR143 på X-kromosomet.

Dette er en arvelig øjensygdom, som primært rammer mænd, hvor midten af nethinden, kaldet fovea, ikke udvikler sig fuldt ud. Den giver nedsat syn fra spædbarnsalderen og nystagmus, altså ufrivillige øjenbevægelser. Mange mænd har også mindre pigment i iris og nethinde og øjne, der ikke ser i samme retning.

Tilstanden skyldes ændringer i GPR143, som koder for en receptor i øjets pigmentceller, der styrer væksten af pigmentkorn. Fordi genet ligger på X-kromosomet, er mænd med én ændret kopi påvirket, mens kvinder normalt er bærere.

Synstabet er varigt, men forværres som regel ikke. Behandlingen omfatter briller, lavsynshjælpemidler, solbriller ved lysfølsomhed og pædagogisk støtte. Genetisk rådgivning forklarer X-bunden arvegang, og bærertest tilbydes til kvindelige slægtninge.

En mand med sygdommen overfører ændringen til alle sine døtre og til ingen af sine sønner. Bærerkvinder har 50 % chance for at overføre den til hvert barn, så sønner af bærerkvinder har 50 % chance for at være påvirket.

Den tilstand, vi analyserer

GPR143-relateret foveal hypoplasi

X-bundet recessiv

Forårsaget af ændringer i GPR143, som danner en receptor i øjets pigmentceller, der styrer væksten af pigmentkorn. Da genet ligger på X-kromosomet, er mænd med én ændret kopi ramt, mens kvinder som regel er bærere.

Tegn og symptomer

Nedsat synsskarphed fra spædbarnsalderen og nystagmus (ufrivillige øjenbevægelser), med en underudviklet fovea. Mange mænd har også nedsat pigment i iris og nethinde, fejlrettede synsnervefibre og skelen, mens hud- og hårfarve normalt er upåvirket. Bærerkvinder har normalt normalt syn, men kan vise et plettet mønster af pigment i nethinden.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssig øjenundersøgelse med briller, synshjælpemidler og pædagogisk støtte; solbriller kan hjælpe ved lysfølsomhed. Genetisk rådgivning forklarer X-bundet arvelighed: sønner af bærerkvinder har 50 % chance for at være ramt, og bærertest kan tilbydes kvindelige slægtninge.

Analyserede gener

Også kendt som

GPR143-related foveal hypoplasia with or without albinism

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • nystagmus 6, congenital, X-linked
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0700230Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekventering

Denne X-bundne tilstand rammer primært mænd, så familiemønsteret er vigtigt, når kvindelige slægtninge rådgives. Helgenomsekventering undersøger genet GPR143 i samme test.

Børn af bærere

Bærerkvinder har 50 % chance for at overføre ændringen til hvert barn, og mænd, der arver den, er påvirket. Bærertest er mest informativ, når familiens GPR143-ændring er identificeret.

Et negativt resultat er ikke afgørende

Genetisk test finder en GPR143-ændring hos mere end 9 ud af 10 påvirkede mænd, så et negativt resultat udelukker ikke helt sygdommen. Diagnosen bygger også på kliniske øjenfund såsom nystagmus og foveal hypoplasi, så et negativt resultat bør vurderes sammen med dem.

Begrænsninger

  • Genetisk test finder en ændring i GPR143 hos mere end 9 ud af 10 ramte mænd, så et negativt resultat udelukker ikke helt sygdommen.

Referencer

  1. Lewis RA, 2004. Ocular Albinism, X-Linked – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Ocular albinism. MedlinePlus Genetics
  3. GPR143 gene. MedlinePlus Genetics

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium