Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

IMPG1-relateret retinopati

En sjælden arvelig form for retinitis pigmentosa, hvor de lysfølsomme celler i nethinden gradvist holder op med at fungere. Den skyldes ændringer i IMPG1, som understøtter fotoreceptorerne, i én eller begge kopier af genet.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i IMPG1, som koder for et proteoglycan i matrixen omkring fotoreceptorerne. Ændringer i én kopi og i begge kopier er blevet forbundet med retinitis pigmentosa, og enkelte ændringer kan også forårsage vitelliform makulær dystrofi.

Tegn og symptomer

Natblindhed efterfulgt af gradvist tab af synet i siderne (perifert syn), typisk for retinitis pigmentosa. Nogle personer med ændringer i IMPG1 får tidligt involvering af makula, eller de udvikler i stedet en makulær dystrofi (vitelliform eller pattern-dystrofi). Alder ved debut og progressionshastighed varierer.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssig øjenundersøgelse, synshjælpemidler og støttetilbud hjælper i hverdagen. Der tilbydes genetisk rådgivning, og bærertestning af slægtninge afhænger af arvegangen i familien.

Analyserede gener

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • vitelliform macular dystrophy 4
MONDO:1040037Kilder: [1][2][3]

Referencer

  1. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics
  2. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  3. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium