Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af genet ADAMTS18, som koder for et enzym, der virker på det ekstracellulære matrix omkring cellerne og er vigtigt for øjets udvikling.
Tegn og symptomer
Lille hornhinde og høj nærsynethed fra tidlig barndom, med tyndning (atrofi) af nethinden og choroidea. Øjnenes indre hjørner, der står langt fra hinanden (telecanthus), er også en del af sygdommen.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssige øjenundersøgelser, korrektion af brydningsfejl og hjælp til svagtseende. Forældre til et berørt barn er som regel begge bærere, så genetisk rådgivning og bærertest kan tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus; microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome; MMCAT; MMCAT syndrome
