Medfødt stationær natblindhed
En gruppe for det meste ikke-progressive nethindelidelser, herunder Oguchi-sygdom, forårsaget af ændringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynethed.
Hvad en diagnose ændrer
En genetisk diagnose forklarer symptomerne, hjælper med at skelne tilstanden fra progressive nethindesygdomme og giver grundlag for familierådgivning.
Også kendt som
congenital essential nyctalopia; congenital night blindness; hereditary night blindness; night blindness, congenital stationary; Oguchi's disease
Omfatter 18 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive
- congenital stationary night blindness 1A
- congenital stationary night blindness 1B
- congenital stationary night blindness 1C
- congenital stationary night blindness 1D
- congenital stationary night blindness 1E
- congenital stationary night blindness 1F
- congenital stationary night blindness 1G
- congenital stationary night blindness 1H
- congenital stationary night blindness 2A
- congenital stationary night blindness autosomal dominant 1
- congenital stationary night blindness autosomal dominant 2
- congenital stationary night blindness autosomal dominant 3
- night blindness, congenital stationary, type1i
- Oguchi disease
- Oguchi disease-1
- Oguchi disease-2
- X-linked congenital stationary night blindness
