Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

Axenfeld-Rieger-syndrom og aniridi

Disse arvelige tilstande påvirker, hvordan den forreste del af øjet (iris, hornhinde og dræningsvinklen) udvikler sig før fødslen. Mange med disse tilstande udvikler glaukom, så livslange kontroller af øjentrykket er vigtige.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 3 tilstande, vi analyserer

Dysgenese i det forreste øjenafsnit

En gruppe af udviklingsmæssige tilstande i den forreste del af øjet, herunder Peters-anomali, forårsaget af ændringer i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 og CPAMD8.

Hvad en diagnose ændrer

Der er en høj livstidsrisiko for glaukom, så regelmæssig måling af øjentrykket anbefales.

Analyserede gener

Også kendt som

anterior segment mesenchymal dysgenesis; anterior segment ocular dysgenesis; ASGD; ASMD; ASOD; familial ocular anterior segment mesenchymal dysgenesis

Omfatter 20 beslægtede undertyper ↓
  • aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
  • anterior segment dysgenesis 1
  • anterior segment dysgenesis 3
  • anterior segment dysgenesis 4
  • anterior segment dysgenesis 6
  • anterior segment dysgenesis 7
  • anterior segment dysgenesis 8
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
  • bilateral acute depigmentation of the iris
  • chromosome 6pter-p24 deletion syndrome
  • congenital ectropion uveae
  • congenital microcoria
  • congenital primary aphakia
  • FOXC1-related anterior segment dysgenesis
  • iridogoniodysgenesis
  • isolated iridoschisis
  • Peters anomaly
  • Peters anomaly-cataract syndrome
  • Rieger anomaly
  • von Hippel anomaly
MONDO:0019503Orphanet 88632MedGen 350766

Axenfeld-Rieger-syndrom

Autosomal dominant

En dominant tilstand forårsaget af ændringer i PITX2 eller FOXC1, som påvirker iris og dræningsvinklen og nogle gange tænder, ansigt og navle.

Hvad en diagnose ændrer

Livslang overvågning for glaukom anbefales, da ca. halvdelen af de berørte udvikler glaukom.

Analyserede gener

Også kendt som

ARS; Axenfeld syndrome; Axenfeldt-Rieger syndrome; goniodysgenesis hypodontia; iridogoniodysgenesis with somatic anomalies; Rieger syndrome

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 1
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 2
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
MONDO:0019187Orphanet 782MedGen 501192

Aniridi

Autosomal dominant

En dominant tilstand, som oftest skyldes ændringer i eller deletioner af PAX6, hvor iris delvist eller helt mangler, ofte med nedsat syn og nystagmus.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssig kontrol for glaukom, katarakt og ændringer i hornhinden anbefales; når en deletion også omfatter det nærliggende WT1-gen, skal børn screenes for Wilms tumor.

Analyserede gener

Også kendt som

aplasia of iris

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • aniridia 1
  • aniridia 2
  • aniridia 3
  • isolated aniridia
  • Zazam Sheriff Phillips syndrome
MONDO:0019172Orphanet 77MedGen 1941

Begrænsninger

  • Deletioner eller duplikationer, der involverer PAX6, FOXC1 eller regionen 11p13, samt deletioner i det regulatoriske DNA nær PITX2, er vigtige årsager til disse tilstande. De kræver kopiantalsanalyse og kan overses.

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium