Autosomal recessiv
Forårsaget af tab-af-funktion-ændringer i ALX1, et gen, der styrer udviklingen af de væv, som danner midten af ansigtet og øjnene.
Tegn og symptomer
Typisk ses alvorlige ansigtsspalter, som kan omfatte læben, ganen og næsen, samt meget små øjne (mikrooftalmi) eller manglende øjne. Der ses også øjne, der står langt fra hinanden, og en bred næse. Nogle har forskelle i kraniet eller hjernen, f.eks. et ufuldstændigt udviklet kranie foran eller et manglende eller misdannet corpus callosum.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen ledes af et craniofacialt team med kirurgi, øjen- og synspleje og hjælp til ernæring. Der er adgang til genetisk rådgivning, samt muligheder for test i fremtidige graviditeter.
Analyserede gener
Også kendt som
ALX1-related frontonasal dysplasia; FND3; frontonasal dysplasia 3; frontonasal dysplasia type 3
