Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

Farveblindhed

Farvesynsdefekt, ofte kaldet farveblindhed, betyder, at nogle farver, typisk rød og grøn, er svære at skelne fra hinanden. Rød-grønne former er almindelige hos mænd; blå-gule former og blå kegle-monokromati er langt sjældnere.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 4 tilstande, vi analyserer

Rød-grøn farvesynsdefekt

X-bundet recessiv · Ca. 8 % af mænd med europæisk herkomst.

En X-bundet forskel i farvesynet, forårsaget af ændringer i generne OPN1LW og OPN1MW, som koder for de rød- og grønfølsomme keglepigmenter.

Hvad en diagnose ændrer

At kende til det kan hjælpe med valg af uddannelse og karriere, da nogle job kræver normalt farvesyn.

Analyserede gener

Også kendt som

CBD; colorblindness, deutan; colorblindness, partial, DEUTAN series; Deutan defect; deuteranopia; partial achromatopsia, deutan type

MONDO:0010564OMIM 303800Orphanet 319698MedGen 102324

Rød farvesynsdefekt (protan)

X-bundet recessiv

En form for rød-grøn farvesynsdefekt, der påvirker det rødfølsomme keglepigment (OPN1LW).

Hvad en diagnose ændrer

At kende til det kan hjælpe med valg af uddannelse og karriere.

Analyserede gener

Også kendt som

CBP; colorblindness, partial, protan series; colorblindness, protan; partial achromatopsia, protan type; protan defect; protanopia

MONDO:0010565OMIM 303900Orphanet 319691MedGen 56350

Blå farvesynsdefekt (tritan)

Autosomal dominant

En sjælden dominant forskel i farvesynet, forårsaget af ændringer i OPN1SW, genet for det blåfølsomme keglepigment.

Analyserede gener

Også kendt som

congenital tritanopia; tritan color blindness; tritan colour blindness; tritan defect; tritanopia

MONDO:0008610OMIM 190900Orphanet 88629MedGen 57827

Blå kegle-monokromati

X-bundet recessiv

En sjælden X-bundet tilstand, hvor både de røde og grønne kegler ikke fungerer, hvilket giver nedsat syn, nystagmus og meget dårligt farvesyn fra spædbarnsalderen.

Hvad en diagnose ændrer

Støtte til svagtseende og farvede linser kan hjælpe, og kvindelige slægtninge kan tilbydes bærertest.

Analyserede gener

Også kendt som

achromatopsia incomplete X-linked; atypical X-linked achromatopsia; BCM; blue cone monochromacy, X-linked recessive; blue cone monochromatism; CBBM; color blindness blue mono cone monochromatic type; color blindness, blue monocone monochromatic type; colour blindness blue mono cone monochromatic type; colour blindness, blue monocone monochromatic type; S cone monochromacy; S cone monochromatism; X-chromosome-linked achromatopsia

MONDO:0010563OMIM 303700Orphanet 16MedGen 87386

Begrænsninger

  • Generne OPN1LW og OPN1MW ligger side om side i et næsten identisk gentaget område, og det meste rød-grøn farvesynsdefekt skyldes hybridgener eller ændringer i antallet af kopier. Almindelig helgenomsekventering kan ikke pålideligt analysere dette område, så det meste rød-grøn farvesynsdefekt vil ikke blive opdaget, og et negativt resultat udelukker den ikke.

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium