Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af CEP250, som koder for et centrosom- og cilie-relateret protein, der anvendes af lysfølsomme celler i nethinden og hårceller i det indre øre.
Tegn og symptomer
Typisk ses sensorineuralt høretab, der ofte begynder i barndommen, og en cone-rod-dystrofi, der giver nedsat centralt syn, lysfølsomhed og problemer med farvesyn. Syn- og høreproblemer udvikler sig som regel langsomt, og sværhedsgraden varierer mellem familier.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig øjen- og høreundersøgelse, med høreapparater, lavsynshjælpemidler og pædagogisk støtte efter behov. Bæreranalyse af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
CRDHL2
