Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

IFT140-relateret ciliopati

Helgenomsekventering undersøger genet IFT140 for ændringer i begge kopier, der forårsager en arvelig ciliopati, som kan påvirke nethinden, nyrerne og skeletet.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En arvelig tilstand, der påvirker cilier, og som kan give retinadystrofi, nyresygdom og skeletafvigelser, som ved Mainzer-Saldino syndrom. Den skyldes ændringer i begge kopier af genet IFT140.

IFT140-relateret ciliopati er en arvelig tilstand, der påvirker cilier, de små hårlignende strukturer på celler. Det mest konsistente træk er retinadystrofi, som kan spænde fra svært synstab i spædbarnsalderen, kendt som Lebers medfødte amaurose, til retinitis pigmentosa med senere debut. Mange udvikler nefronophthisis, en nyresygdom, der kan udvikle sig til nyresvigt, og nogle har kegleformede knogleender i hænderne. Nogle har kun retinasygdom.

Tilstanden skyldes ændringer i begge kopier af IFT140, som er en del af maskineriet, der opbygger og vedligeholder cilier. Symptomerne varierer meget, og de samme ændringer kan give forskellige symptomer hos forskellige personer. Mere sjældent ses en smal brystkasse med korte ribben og åndedrætsbesvær i spædbarnsalderen, eller leraffektion. En enkelt ændring i IFT140 kan give en anden nyretilstand, dominant polycystisk nyresygdom, som denne rapport ikke beskriver.

Tilstanden nedarves autosomalt recessivt, så genetisk rådgivning forklarer arvemønstret, og bærertest er tilgængelig for slægtninge. Regelmæssig kontrol af øjne, nyrer og lever anbefales, med støtte til svagtseende. Nyresvigt behandles med dialyse eller transplantation, og åndedrætsstøtte kan være nødvendig for spædbørn med smal brystkasse.

Den tilstand, vi analyserer

IFT140-relateret recessiv ciliopati

Autosomal recessiv

Skyldes ændringer i begge kopier af IFT140, en del af intraflagellar transportmaskineriet, der opbygger og vedligeholder cilier. Symptomerne varierer meget, og de samme varianter kan give forskellige symptomer hos forskellige personer.

Tegn og symptomer

Retinadystrofi, der spænder fra svært synstab i spædbarnsalderen (Lebers medfødte amaurose) til retinitis pigmentosa med senere debut, er det mest konsistente træk. Mange udvikler nefronophthisis, en nyresygdom, der kan udvikle sig til nyresvigt, og kegleformede knogleender i hænderne. Mere sjældent ses en smal brystkasse med korte ribben og åndedrætsbesvær i spædbarnsalderen, eller leraffektion. Nogle har kun retinasygdom.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssig kontrol af øjne, nyrer og lever, med støtte til svagtseende; nyresvigt behandles med dialyse eller transplantation. Åndedrætsstøtte kan være nødvendig for spædbørn med smal brystkasse. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bærertest er tilgængelig for slægtninge.

Analyserede gener

Også kendt som

retinitis pigmentosa 80; short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • retinitis pigmentosa 80
  • short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
MONDO:0100509Kilder: [1][2][3][4]

Hvorfor helgenomsekventering

IFT140-relateret ciliopati kan påvirke øjne, nyrer og skelet, og den samme ændring kan give forskellige symptomer hos forskellige personer.

Kontrol af flere organer

Regelmæssig kontrol af øjne, nyrer og lever anbefales, fordi tilstanden kan påvirke flere organer. Støtte til svagtseende tilbydes, når synet er nedsat. Dialyse eller transplantation anvendes, når nyresvigt udvikler sig.

Recessiv arvegang og en separat nyretilstand

Fordi tilstanden er recessiv, forklarer genetisk rådgivning arvemønstret, og bærertest er tilgængelig for slægtninge. En enkelt ændring i IFT140 kan give en anden nyretilstand, så resultatet bør fortolkes med omhu.

Begrænsninger

  • En enkelt ændring i IFT140 kan separat give en form for dominant polycystisk nyresygdom, som ikke beskrives i denne rapport.

Referencer

  1. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews
  2. Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Doornbos C, van Beek R, Sowińska-Seidler A, Jamsheer A et al., 2022. Identical IFT140 Variants Cause Variable Skeletal Ciliopathy Phenotypes-Challenges for the Accurate Diagnosis. Frontiers in genetics
  3. IFT140 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Mainzer-Saldino syndrome. MedlinePlus Genetics

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium