Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

BMP4-relateret mikroftalmi og anoftalmi

En arvelig tilstand, hvor et eller begge øjne ikke udvikler sig fuldt før fødslen, så de er små eller mangler, nogle gange med forskelle i hjernen. Den skyldes ændringer i én kopi af BMP4-genet.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Skyldes ændringer i én kopi af BMP4, et signalgen, der er involveret i den tidlige øjenudvikling. Varianterne kan være nye hos barnet eller arvet, og sværhedsgraden varierer; forældre kan nogle gange bære ændringen med få eller ingen øjentegn.

Tegn og symptomer

Små øjne (mikroftalmi), manglende øjne (anoftalmi) eller et hul i øjenstrukturerne (kolobom), som rammer den ene eller begge sider. Nogle har også neurologiske afvigelser. Forældre, der bærer ændringen, kan have ingen eller andre øjenfund.

Hvad en diagnose ændrer

Specialiseret øjenbehandling og synsstøtte. Genetisk rådgivning og undersøgelse eller test af forældrene kan vejlede om risikoen for gentagelse, da en forælder kan bære ændringen med få eller ingen øjentegn.

Analyserede gener

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • microphthalmia with brain and digit anomalies
MONDO:0100613Kilder: [1][2][3][4]

Referencer

  1. Williamson KA, FitzPatrick DR, 2015. The genetic architecture of microphthalmia, anophthalmia and coloboma. European journal of medical genetics
  2. Slavotinek A, 2019. Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 2: Syndromes associated with anophthalmia-microphthalmia. Human genetics
  3. Nishina S, Anzai H, Yoshida T, Koyanagi Y, Kamada S, Kato K et al., 2026. Molecular and Clinical Analyses of 111 Patients with Bilateral Anterior-Segment Dysgenesis/Aniridia and Microphthalmia/Anophthalmia. Ophthalmology science
  4. Li B, Pu Z, Liao K, Du Y, Tan G, Nawy S et al., 2024. Overexpression of Bmp4 induces microphthalmia by disrupting embryonic neural retina. Neurobiology of disease

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium