Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

TTLL5-relateret retinopati

En arvelig nethindesygdom, der giver gradvist tab af central syn og farvesyn, ofte med start i voksenalderen. Den skyldes ændringer i begge kopier af genet TTLL5, som hos nogle mænd også påvirker sædcellernes bevægelighed.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal recessiv

Skyldes ændringer i begge kopier af TTLL5, et enzym der modificerer tubulin-skelettet i cilier, herunder den forbindende cilie i fotoreceptorerne og sædcellens hale.

Tegn og symptomer

Gradvist tab af centralt syn og farvesyn ved cone- eller cone-rod-dystrofi, ofte med start i voksenalderen, men nogle personer får sygdommen tidligt. Nogle mænd med bestemte ændringer har nedsat frugtbarhed, fordi deres sædceller bevæger sig dårligt.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssig øjenundersøgelse og støtte ved nedsat syn, med rådgivning om frugtbarhed for mænd, når der er behov for det. Bærertest af familiemedlemmer og genetisk rådgivning er tilgængelig.

Analyserede gener

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • cone-rod dystrophy 19
MONDO:1040038Kilder: [1][2][3]

Referencer

  1. Sergouniotis PI, Chakarova C, Murphy C, Becker M, Lenassi E, Arno G et al., 2014. Biallelic variants in TTLL5, encoding a tubulin glutamylase, cause retinal dystrophy. American journal of human genetics
  2. Bedoni N, Haer-Wigman L, Vaclavik V, Tran VH, Farinelli P, Balzano S et al., 2018. Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility. Human molecular genetics
  3. Archer BG, Ronquillo CC, 2026. Novel mutation in a case of TTLL5-associated cone dystrophy with a characteristic 'solar flare' sign. Ophthalmic genetics

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium