Vi respekterer dit privatliv
Analysecookies viser os, hvordan siden bruges; annoncecookies fra Google og Meta måler vores annoncer. Vælg, hvilke du vil tillade, og skift det når som helst under Dine privatlivsvalg.
Tilstandsrapport · Oftalmologisk
Arvelige makulædystrofier er arvelige tilstande, der rammer makula, den centrale del af nethinden, som bruges til læsning og ansigtsgenkendelse. De omfatter Bests sygdom, mønsterdystrofier, Sorsbys fundusdystrofi og Biettis krystallinske dystrofi.
En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumInkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumAutosomal dominant
En dominant makulædystrofi forårsaget af ændringer i BEST1, med gule, blommelignende aflejringer under makula.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssige øjenundersøgelser gør det muligt at behandle komplikationer, såsom unormal vækst af blodkar, tidligt.
Analyserede gener
Autosomal recessiv
En nethindedystrofi forårsaget af ændringer i begge kopier af BEST1.
Hvad en diagnose ændrer
Øjenopfølgningen omfatter kontrol for forhøjet øjentryk (vinkellukningsglaukom), som kan forekomme ved denne tilstand.
Analyserede gener
Også kendt som
ARB; bestrophinopathy, autosomal recessive; retinopathy, Burgess-Black type
Autosomal dominant
En nethindetilstand forårsaget af ændringer i PRPH2, som kan give mønsterdystrofi, voksen vitelliform dystrofi eller mere udbredt nethindedegeneration, selv inden for samme familie.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssige øjenundersøgelser hjælper med at opdage komplikationer og understøtter planlægningen.
Autosomal dominant
En dominant makulædystrofi forårsaget af ændringer i TIMP3, som som regel begynder i midten af voksenlivet.
Hvad en diagnose ændrer
Der er en høj risiko for unormal vækst af blodkar under nethinden, som reagerer på anti-VEGF-injektioner, så opfølgning og hurtig behandling er vigtig.
Analyserede gener
Også kendt som
SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy
Autosomal dominant
En dominant tilstand forårsaget af ændringer i EFEMP1, med drusen-lignende aflejringer, der kan ligne tidlig aldersrelateret makuladegeneration.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssige øjenundersøgelser gør det muligt at behandle komplikationer tidligt.
Analyserede gener
Også kendt som
DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese
Autosomal dominant
En dominant makulædystrofi, der stort set ikke udvikler sig, og som er til stede fra tidlig barndom, forbundet med ændringer nær genet PRDM13.
Analyserede gener
Også kendt som
CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Autosomal recessiv
En recessiv nethindedystrofi forårsaget af ændringer i begge kopier af CYP4V2, med glinsende krystaller i nethinden og progressivt synstab.
Hvad en diagnose ændrer
En genetisk diagnose kan give adgang til kliniske forsøg med genterapi.
Analyserede gener
Også kendt som
BCD; Bietti crystalline retinopathy
Autosomal dominant
En dominant makulædystrofi forårsaget af ændringer i RP1L1, med synstab i centrum af synsfeltet, men en tilsyneladende normal nethinde ved rutineundersøgelse.
Hvad en diagnose ændrer
En genetisk diagnose forklarer synstab, som almindelige øjenundersøgelser måske ikke kan forklare.
Analyserede gener
Også kendt som
OCMD; OMD
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
